Автор: Клёсов А.
ДНК-генеалогия Категория: Клёсов Анатолий Алексеевич
Просмотров: 588

Общие принципы ДНК-генеалогии - Происхождение видов и этносов по ДНК, Возможности ДНК-генеалогии, Неандертальцы, мамонты и Homo Sapien Sapiens

 

 

 

Введение в ДНК генеалогию

ДНК-генеалогия

В данной статье я расскажу о том, какое значение ДНК-генеалогия играет в поисках наших корней, языковой принадлежности и изучения миграционных потоков древних племен и сообществ, генеалогических линий на просторах нашей планеты. В сравнении с антропологией, археологией, историей- науками, рассматривающими особенности и отличия человека в прошлом, ДНК-генеалогия уделяет основной интерес молекулам ДНК, носителями которых являются современные люди. Путем серии простых шагов, известных любому обученному специалисту по секвенированию, популяционный генетик получает в свое распоряжение ряд мутаций из интересующих участков ДНК и в дальнейшем использует их в своей сравнительной базе. По особенностям этих мутаций у отдельных индивидов или целых популяций, сообществ, этносов, у граждан складывается картина, которая дает нам информацию о путях миграций предков, тех кто является носителем ДНК, вплоть до палеолита и таких времен, как 50-80 тысячелетий до н.э, на бескрайних просторах нашей планеты. Возможно и более 100 тыс. лет назад, но для этого у нас пока малая сравнительная база.

В процессе формирования многих гаплогрупп не последнюю роль сыграли так называемые «бутылочные горлышки» популяции - это периоды значительного сокращения численности популяции, например в результате катаклизмов, болезней, эпидемий, войн. В некоторых случаях, популяции, и вместе с ними генеалогические линии элиминировались, т.е. не прошли «бутылочное горлышко». В некоторых случаях представители линии оставались и тогда мы говорим, что бутылочное горлышко популяции было пройдено, а отдельный человек становился «общим предком» уже всей выжившей группы гаплотипов. Наши методы расчета времени жизни общего предка (ВБОП) ведут именно к поиску данного представителя, так как только его потомки могут быть в нашей сравнительной базе. В наших определениях понятий ДНК-генеалогии он становиться общим предком для отдельной гаплогруппы или субклада. Общих предков естественно всегда будет несколько, одни будут характерны для более молодых групп, а другие в свою очередь будут предковыми уже для нескольких субкладов.

Т.е. сам общий предок в нашем случае, и в понимании ДНК-генеалогии более информационный показатель скорее о времени, о примерной дистанции, периода жизни общего предка. Мужчин в этногруппе могло быть и с десяток, но они были в генеалогическом родстве между собой по прямой мужской линии, родственниками, с одинаковым или с почти одинаковым гаплотипом и субкладом. Хотя в результате мы видим, что у потомков был один общий предок, а гаплотипы показывают определенные различия по STR-маркерам, указывающие нам примерное время жизни общего предка.

ДНК-генеалогия, как инструмент дает нам возможность узнать когда жил общий предок для группы гаплотипов и соответственно для группы людей, сколько тысячелетий назад, иногда с точностью до столетия. Зачастую при наличии значительного количества гаплотипов и снипов погрешность не превышает 10%. То есть, если общий предок для группы гаплотипов жил 3500 лет назад, то в случае наличия у нас пары сотен гаплотипов потомков (многомаркерных «67-маркерных гаплотипов»), мы сможем определить время жизни общего предка с точностью 3500±350 лет до настоящего времени. На временной шкале это задаст диапазон, в который будет попадать время жизни общего предка и в нашем случае это будет между 3150 и 3850 лет назад с очень высокой степенью надежности.

Данная точность достигается за счет того, что в этих 67-маркерных гаплотипах (каждый маркер будет численным выражением определенного участка ДНК Y-хромосомы и мутировать с определенной частотой раз в несколько тысяч лет, а для некоторых маркеров раз в несколько сот лет), в нашем распоряжении будет 13400 характерных маркеров, частота мутаций в которых будет указывать на время 3500±350 лет. Средняя величина хорошо калибруется нами на основе статистики по частотам мутаций в парах отец-сын, а проверяется уже на достоверных генеалогиях, например на генеалогии Рюриковичей.
В том случае, когда мутаций набегает меньше, то и общий предок жил позднее, т.е. более недавно, и можно вычислить когда именно он жил, в каком временном диапазоне. Для примера, когда я рассматривал 250 37-маркерных гаплотипов жителей Великобритании, гаплогруппы I1, оказалось, что все они содержат 2378 мутаций при сравнении с модальным гаплотипом, т.е. тем гаплотипом, который равноудален от всех, иногда по этой причине его называют предковым гаплотипом. Это означает, что общий предок всех 250 человек жил 3500±350 лет назад.

Можно вообще не обращать внимания на число мутаций, и просто посчитать, сколько среди этих 750 гаплотипов есть «равноудаленных», причем идентичных друг другу. Это и есть предковые гаплотипы. Можно же посчитать возраст между максимально удаленными гаплотипами и таким путем определить время жизни общего предка.

В каком то плане накопление мутаций можно сравнить с радиоактивным распадом - когда происходит изменения гаплотипа относительно предкового более, чем на половину у потомков. Единственное исключение это то, что значения аллелей могут мутировать и в одну и в другую сторону и в некотором случае мы имеем возвратные мутации, которых накапливается уже довольно много и их надо учитывать, если количество мутаций в двух рассматриваемых гаплотипах больше 15. ДНК из древних захоронений не всегда возможно секвенировать в следствие того, что ДНК деградирует и период её полураспада примерно 521 год. Потому восстановление возраста по гаплотипам потомков особенно важно.

Расчеты бывают очень объемными и продолжительными, для примера рассмотрим выборку из 338 67-маркерных гаплотипов Англии, гаплогруппа I1. Для английских гаплотипов определено, что общий предок всех 338 человек в данной выборке жил 3950±450 лет назад. Это – относительно недавнее время, относительно молодые европейские популяции. Хотя для некоторых европейских родов общие предки – по данным ДНК-генеалогии – жили намного раньше, 16- 18 тысяч лет назад. Как будет показано ниже, для ряда азиатских родов общий предок рода жил 16-20 тысяч лет назад, для африканских родов – 28- 37 тысяч лет назад.
Данные примеры показательны для того, что в ДНК-генеалогии имеется своя база и математический аппарат для расчета. За несколько лет базы проектов с гаплотипами для анализа выросли в десятки раз - а чем больше гаплотипов, тем точнее результат и надежней. Имея геномы различных этносов, и геномы шимпанзе, было достаточно точно установлено, что мутации действительно можно использовать как молекулярные часы в расчетах, так как при всей их хаотичности, частота будет постоянна на больших выборках. Это было экспериментально показано на тысячах пар «отец-сын», что мутации в гаплотипах действительно равновероятны по «направлению», и тандемные, повторяющиеся блоки нуклеотидов, называющиеся в ДНК-генеалогии маркерами, могут укорачиваться или удлиняться на блок (то есть менять чисто аллелей) с одинаковой вероятностью.
Сложнее с географической привязкой, т.к. на гаплотипах не написано откуда они происходят. Для этого приходиться использовать сравнительную базу гаплотипов, а также строить модель и проекции для предполагаемого присутствия определенной генетической линии на определенной территории. Для времен последних 2 000 лет чаще всего трудностей не возникает, но они появляются на глубину в 5, 10, 15 тыс. лет - то есть на времена Последнего Ледникового Максимума и позже. В таких случаях приходиться прогнозировать, строить наименее противоречивую модель, часто она возможно является и самой верной.

Комбинация данных ДНК-генеалогии, лингвистики, археологии зачастую поможет более расширенно смотреть на исторические вопросы. ДНК-генеалогия будет выступать как дополнительный инструмент, предоставляя генетические данные о носителях определенных археологических культур, их мужских генетических линиях. Мутации, по которым можно восстановить историю по прямой мужской линии уже никуда не исчезнут даже через тысячи и десятки тысяч лет. Они позволяют проследить миграции гаплогрупп и отдельных её представителей, они позволяют понять, останки представителей каких гаплогрупп находятся в археологических раскопках, и какая связь и наследование у археологических культур между собой через их носителей, через людей, через конкретные субклады, понять генезис и динамику археологических культур, добавить важнейшую компоненту в установлении истории динамики человеческих популяций посредством тестирования как останков, так и предполагаемых носителей.

Определение гаплогруппы и субклада у останков в Костенках и Сунгирях достоверно позволило бы определить, кто их потомки среди современного человечества, и остались ли они. Если их гаплогруппы или субклады окажутся неизвестными и параллельными даже по отношению к предковым Y-линиям современных людей, то значит у тех древних людей не осталось, к сожалению потомков по прямым мужским линиям. Учитывая тот факт, что у женщин имеются мито-ДНК гаплогруппы, в митохондриальных ДНК, такие сиквенсы позволили бы определить потомков по прямым женским линиям. На данный момент мы можем только предполагать, что среди сегодняшних людей имеются потомки тех "Сунгирцев и Костенковцев", но убедительно подтвердить это можно только тестированием. Это осуществляется путем извлечения ДНК из кости останков, примеры таких исследований уже были и по большей части они касаются мито-ДНК гаплогрупп, т.к. ядерная ДНК имеет более короткий период полураспада, а её исследования более дорогостоящи и трудоемки.
ДНК-генеалогия и тестирование современников позволяет узнать когда произошло бутылочное горлышко, т.е. когда было резкое уменьшение генетически схожих линий среди предков наших современников. «Бутылочное горлышко» - не всегда результат эпидемий, мора, войн. С другой стороны они были частой причиной исчезновений возможно даже целых гаплогрупп и субкладов. Большое количество генеалогических линий - субкладов в Восточной и Центральной Европе начинает рост именно с периода 2,5-3 тыс. назад. Эти субклады в основном маркируются снипами M458, L550, L260, Z280 и т.д. Геноцид – худший враг ДНК-генеалогии и всего человечества. Войны могли быть причиной исчезновения субкладов и гаплогрупп с древнейших времен.

Помимо войн есть и другие причины для «бутылочных горлышек» - это миграции. Массовые миграции могут переносить общего предка целой популяции, все разнообразие субкладов и гаплогрупп в этой популяции. Как например у русских, и в целом, восточных славян, например. Также например - Исландия заселена людьми только в 9-м веке уже нашей эры, а общий предок исландцев по всем гаплогруппам и субкладам жил тысячелетия назад, как и по всей континентальной Европе. Но это все интенсивные миграции, или миграции с использованием технических средств и научных достижений. Такие миграции могли впервые быть со времен бронзового века, но не раньше. Миграции же палеолита и мезолита отличаются отличаются своей экстенсивностью, т.е. расширение ареала по мере роста популяции, они не направленные. На новых, вновь освоенных местах образуются уже новые этносы, а на старых предковым местах уже могла произойти тотальная смена населения или вообще изменения географического ландшафта, приведшие невозможности жизни на территории.
Применительно к общему предку гаплогруппы R1b, то по расчетам ДНК- генеалогии (по мутациям в гаплотипах) он жил на юге Центральной Азии примерно 16 тысяч лет назад, но на территории России общий предок имеет возраст не более 6000 лет, возможно у него была связь с курганной культурой. Сложной сказать где образовалась мутация M420, характеризующая гаплогруппу R1a, но возможно в древности это была общая группа популяций, говоривших на индо-европейском языке и мигрировавших на Русскую равнину. Хотя в этом есть большие сомнения из-за общего предка на уровне гаплогруппы R1, возраст которого превосходит время деления индо-европейских языков, обозначенное лингвистами в 8500 лет назад. Возможно гаплогруппа R1a1 была с определенного момента в Восточной Европе, а R1b1 в Закавказье. В дальнейшем эти гаплогруппы распались на множество субкладов и стали характерны для совершенно различных и порой даже враждебных друг к другу этносов. Субклад Z93 гаплогруппы R1a1 более характерен для Средней Азии, в том числе тюркских народов - киргизов, алтайцев и для Южной Азии - индийцев.
Тем не менее, учитывая азиатское происхождение гаплогруппы R1b, сегодня она в наибольшей степени распространена в Западной Европе.

Так появился новый термин- молекулярная история или ДНК-генеалогия, которая оперируя мутациями в ДНК сопоставляет их с изменениями языков в исторической ретроспективе. Позволяет проводить исторические реконструкции изменений археологических культур в регионе, языков. Не всегда есть прямая связь, но потому тут нельзя говорить о каком-то обязательном правиле, скорее есть отдельные корреляции для отдельных субкладов.

Настало время подробно поговорить о способах и методах ДНК-генеалогии. Для рассмотрения будем использовать только примеры с Y-хромосомными гаплогруппами, а ту часть что описывает ДНК-генеалогию женских мито-ДНК гаплогрупп рассмотрим отдельно. Весь каскад и строгая иерархия мутаций на Y-хромосоме характерно указывает нам на определенную гаплогрупп. Получить эту серию мутаций можно только путем секвенирования с использованием новой цифровой технике - секвенаторах. На каждом уровне ДНК-генеалогическая метка, мутация или снип (все термины используются) будет характерна для определенной группы мужчин и в тоже время отделять их от остальной группы. Данная мутация случившись раз, будет передавать всем потомкам по прямой мужской линии, т.е. она стабильна и необратима. Т.к. каждой из этих меток будет соответствовать серия гаплотипов, то мы можем вычислить примерное время происхождения данной мутации и реконструировать путь её миграции в конечный ареал распространения.

ДНК-генеалогия это дисциплина в составе популяционной генетики, с тем различием, что популяционная генетика оперирует этносами и макрогруппами, ДНК-генеалогия же рассматривает каждого отдельного индивида и лично его ДНК-генеалогическую историю Y-гаплогруппы, мт-ДНК гаплогруппы, аутосом. Популяционная генетика и иследование ДНК человека в 1990-х годах – в первую очередь заслуга Cavalli-Sforza L.L., Feldman M.W., Goldstein D.B., Hammer M.F., Jobling M.A., Kayser M., de Knijff P., Nebel A., Nei M., Oppenheim A., Semino O, Stoneking M., Thomas M., Underhill P., Walsh B., Wells R.S., Л.А. Животовский, Т. М. Карафет, О. Балановский, Н. Насидзе и многих других.

Именно эти ученые стояли у истоков построения древа гаплогрупп и жесткой иерархии, завязанной на снипе, точечной стабильной мутации в геноме. В итоге сегодня насчитывается примерно 20 макро-гаплогрупп, обозначаемых буквами латинского алфавита, от А до Т, хотя снипов, применяемых в ДНК- генеалогии, и популяционной генетике известно уже тысячи. В большинстве своем они уже идентифицируют субкладам, т.е. единицы гаплогрупп, дочерних по отношению к макро-гаплогруппе. Тем не менее понятие субклад и гаплогруппа - это взаимодополняющие понятия и обозначают одно и тоже, группу гаплотипов, разделяющих полиморфизм одного нуклеотида. Гаплогруппа в контексте - это понятие более широкого порядка, нежели субклад, но это применительно только в сравнительном анализе и не ограничено временными рамками. Одним из наиболее изученных является субклад R1b1a2 гаплогруппы R1b, в котором в свою очередь выделяют 105 субкладов по состоянию на 2013 г., и число их с каждым годом растет (в 2008 году в нем насчитывали 22 субклада, в 2010 насчитывали 35 субкладов). Для сравнения, в «восточноевропейской» гаплогруппе R1a1-Z283, к которой принадлежит в среднем 48% этнических русских, насчитывают примерно 27 субкладов, большая часть из которых характерна для населения Центральной и Восточной Европы, а меньшая для Северо-Западной и Северной Европы.

Люди разделяющие полиморфизм одного нуклеотида относятся к одной гаплогруппе, а в определении ДНК-генеалогии они имеют одного общего предка по прямой мужской линии. В гаплогруппе R1a1 относительно меньше субкладов, т.е. всего 27 по разным причинам. Во-первых это меньшая представленность носителей данной гаплогруппы R1a1 в коммерческих базах данных, а во-вторых это прохождение бутылочного горлышка для серии субкладов R1a, особенно для тех что ближе к Центральной Европе - для M458, Z284. Это вполне мог быть некий грандиозный природный катаклизм, мор, эпидемии, или что-то, почти уничтожившее носителей гаплогруппы R1a1 в Европе, в том числе видимо и другие гаплогруппы и субклады. Возможно это конечно связано и с эффектом основателя, т.е. более молодые линии гаплогруппы R1a1 в Центральной Европе, потому что родительские линии остались в Восточной Европе, а потом, со временем элиминировались по естественным причинам от какой-либо эпидемии или мора. Это во многом предположения. В любом случае на сегодня мы имеем факт, что расселение гаплогруппы R1a1 резко падает от Восточной Европы к центральной Европе и практически исчезает далее к Атлантике. На большей части Британских островов доля гаплогруппы R1a1 составляет всего 2-5% (по большей части это L664 и Z284), а в России, Белоруссии, Польше и Украине – в среднем до 50%, порой и до 59-62% на юге европейской части Центральной России. В среднем по Европейской части России доля R1a1 составляет 48%, падая в северных районах России и ближе к Балтике до 24% за счет заметной доли гаплогруппы N1c1. Возраст гаплогруппы R1a1 в Европе значительно больше и по оценочным данным составляет 7-8 тысяч лет, определяется это по единичным гаплотипам, случайно выживших реликтовых ДНК-генеалогических линий гаплогруппы R1a1.
И вторая причина – скорее экономическая. Все самые крупные центры исследований гаплогрупп и линий ДНК- генеалогии – находятся на Западе, где доминирует гаплогруппа R1b, гаплогруппа I1 и гаплогруппа I2, и относительно мало представителей гаплогруппы R1a1. Большая часть финансирования и расходуется на гаплогруппы R1b и I1. По состоянию на 2013 год в гаплогруппе R1b1a2 идентифицировано 105 субкладов, добавим, что в гаплогруппе I – 65 субклада. В гаплогруппе R1a1 – 27 субкладов. Сперва для гаплогруппы определяются ветви, по характерным маркерам и группированию гаплотипов, а уже потом для этих ветвей находятся снипы и они становятся полноценными субкладами.

Особенности мутаций в гаплотипе, а также сам гаплотип можно сравнить с индивидуальным номером, или генетическим идентификатором самого человека, т.к. гаплотип всегда практически уникален, а совпадает только о очень близких родственников по прямой мужской линии, например отца и сына, дяди и племянника. Но даже в этом случае гаплотип совпадает не всегда. Бывают гаплотипы с разным количеством STR-маркеров, разной длины. Чем больше количество маркеров - тем выше разрешение в установлении субклада и пути миграций по прямой мужской линии. Например, для 37 маркеров часто можно реконструировать этот путь миграции, но часто этого не хватает и требуется 67 маркеров, а то и 111. В некоторых случаях недостаточно и этого - если ДНК-линия очень редкая, древняя, реликтовая и при этом нет совпадений для сравнительного анализа. Но это бывает относительно редко - в 10% случаях, а то и реже. В 70% случаях достаточно 37 маркеров чтобы определить субклад и достоверный путь миграции. Меньше 37 маркеров не дадут информативный ответ практически ни в одном случае, за исключением полного совпадения гаплотипов на 12 или 25 маркерах и обязательного совпадения фамилии тестируемых. Совпадение фамилии будет дополнительным критерием родства и предполагаемого совпадения остальных маркеров.

Гаплогруппу R1a1 иногда называют «восточноевропейской», так как субклад гаплогруппы R1a1-Z280, как отмечалось выше, наиболее распространен в Восточной Европе. Но много представителей гаплогруппы R1a1a1 указали на своих наиболее ранних им известных предков (как правило, живших не ранее 19- го века) в США, Италии, Исландии, Португалии. Чем больше количество мутаций мутаций между гаплотипами, тем раньше жил общий предок рассматриваемой группы гаплотипов и людей, и соответственно более древнее родство.
Генеалогическим интервалом обычно считается дистанция до 300-500 лет, дистанция от 500 до 1500 лет назад можно назвать исторической. Все что ранее 1500 лет назад это по большей степени доисторические миграции в отношении центральной, северной, западной и восточной Европы. Для южной Европы дистанцию до 2500 лет можно рассматривать исторической в отдельных случаях. Хотя надо понимать что чем глубже дистанция, тем более расплывчатыми становятся критерии и достоверность реконструкций.
Сами расчеты возраста ветви обычно проводят на основе откалиброванных данных о средней частоте мутаций в маркерах, рассчитанных по парам отец-сын или по достоверным генеалогиям. Первый способ считается более надежный. Более точные расчеты лучше проводить по 37-маркерным гаплотипам, а по 67 маркерным уже практически достигается эталонная точность.

Естественно, что для малого числа гаплотипов или гаплотипов с меньше, чем 37-маркерные, расчеты лучше не делать, это может только запутать общую картину из-за низкого разрешения маломаркерных гаплотипов. Именно из-за малого числа гаплотипов и мутаций в них ошибка расчетов может составлять от 25 до 200%. Обычно для больших серий, порой в сотни, а то и тысячи гаплотипов ошибки расчетов уменьшаются, приближаясь к 10%, как было описано выше. Большей точности обычно не достичь, поскольку это лимитирует уже точность определения скоростей мутаций.

Понятие "гаплогруппы" в ДНК-генеалогии

Сперва надо очертить границы и значение термина "Гаплогруппа". В ДНК-генеалогии и популяционной генетики, это некая группа людей, имеющих одного общего предка по прямой мужской линии n-ое количество поколений назад. Гаплогруппа может быть как совсем древней, корневой, и характерной для громадной группы людей, как, например Y-гаплогруппа F, или недавней, образовавшейся уже в историческое время - как метка отдельного рода, или группы родов - это тоже гаплогруппа. Если на временной шкале нашей человеческой истории выбрать дистанцию например всего 2,5 тыс. лет, но все этнические русские будут иметь буквальной несколько "отцов-основателей" и вся популяция русских будет их потомками по прямой мужской линии. Это и есть гаплогруппы для русского этноса. Хотя данное правило будет применяться и к англичанам и к болгарам и к норвежцам - тут практически нет исключений.
Теперь мы определились с самым главным понятием в ДНК-генеалогии - это принадлежность к одной гаплогруппе, которая характеризуется наличием у всех потомков определенной «метки» в ДНК на Y-хромосоме, а точнее в нерекомбинируемой части ДНК, которая не участвет в кроссинговере - процессе обмена участками ДНК с гомологичной X-ромосомой. В этом тоже дополнительная важность и ценность Y-гаплогрупп для ДНК-генеалогии, потому что это означает практическую независимость от генетики как отца, так и матери. Гаплогруппы "пронизывают" этносы как-бы независимо, зачастую имея корреляции с языковой принадлежностью носителей, но тоже не всегда.
Таким образом можно заключить, что в понятиях ДНК-генеалогии нет стабильных этносов, так как гаплогруппы "пронизывают" народы не взирая на их лингвистические и этнические принадлежности. Для народов-изолятов иногда есть связь, но она тоже не так стабильна. Причин для определенного процентного соотношения гаплогрупп много - и основные это эффект основателя, бутылочное горлышко, и в следствие этого вторжения, эпидемии, войны. Но опять же к генетике это не относиться, т.к. аутосомный генетический фон сохраниться, он как бы способствует вымыванию генетики "чужаков". нехарактерные субклады в этносе можно условно разделить на вошедшие мирным путем и враждебные. Те, что появились в результате слияния народов в один или в результате мирного добрососедского сосуществования обычно показывают более высокие проценты, а для враждебно-настроенных характерен меньший вклад Y-гаплогрупп.

Возникает закономерный вопрос: насколько важно заниматься ДНК-генеалогией? Тут в первую очередь стоит упомянуть классическую генеалогию. Многие люди тратят годы на то чтобы выяснить в архивах любую дополнительную информацию о своих предках. Им это нужно, а кому то это совершенно не интересно. Во-вторую очередь это конечно такая наука как история, потому что история часто пересекается с генеалогией, а потому ДНК-генеалогия позволяет внести дополнительную информацию в эти науки, добавить в них красок. В конце-концов это дополнительный аргумент в споре, где ДНК-генеалогия имеет не последнее слово.
Таким образом мы подошли к основным положениям ДНК-генеалогии.

Происхождение в терминах ДНК-генеалогии

Стоит еще раз напомнить, что ДНК-генеалогия имеет только косвенное отношение к генам, сами же мутации на Y-хромосоме в основном происходят в негенных участках, либо в тех генах, которые не имеют принципиального влияния на организм (например нейтральные белки). Гены вообще занимают не более 2% последовательности всей ДНК, а на Y-хромосоме генов еще меньше. Точнее один - ген SRY, ответственный на развитие организма по мужскому типу. Т.е. это даже не ген, а включатель остальных генов которые расположены в аутосомах. Сами признаки отвечающие за маскулинность тоже находятся в аутосомах и женщины являются их носителями, но запускается их работа только при наличии гена SRY - включателя, расположенного на Y-хромосоме. Остальные гены на Y-хромосоме в основном характеризуют патологические изменения - это ихтиоз, азоспермия и т.д. Мутации на Y-хромосоме потому в основном и рассматриваются с негенных областей, потому как при возникновении мутации в областях, где есть гены приводят либо к летальным последствиям, либо к патологии. Последовательности, которые представляют интерес для ДНК-генеалогии - это длинные участки нуклеотидов - тандемные повторы STR, мутации в которых передаются потомкам по мужской линии от отца к сыну. А также точечные однонуклеотидные мутации, называемые снипами, которые происходят еще намного реже, чем даже STR мутации. У женщин Y-хромосомы нет вообще, но есть еще и так называемые мт-ДНК гаплогруппы - они есть и у мужчин и у женщин, но передаются только по прямой женской линии.
В процессе мейоза при оплодотворении сперматозоидом яйцеклетки происходит перетасовывание всех аутосом - первых 22 пар хромосом и генетически особь наследует примерно 50/50 генетики от отца и от матери. Если сперматозоид был с X-хромосомой, то рождается девочка и у неё две X-хромосомы, одна целиком от отца, и одна "смешанная" от матери (сформирована во время кроссинговера из двух материнских X-хромосом). Мт-ДНК в любом случае передается от материнской яйцеклетки, поэтому митохондриальная гаплогруппа будет только от матери. Если же сперматозоид был с Y-хромосомой, то она на 95% не имеет гомологии с X-хромосомой и потому передается практически не меняясь от отца к сыну. Таким образом определяя Y-гаплогруппу у мужчин.
Теперь коснемся антропологии. В антропологии принято что анатомически современный человек появился только около 200 тысяч лет назад в Африке, в расовом плане он конечно еще не был ни негроидом, ни австролоидом, ни европеоидом - он имел недифференцированный тип, возможно ни с иссяня-черной кожей, но точно с очень темной. На такую глубину практически идеально по расчетам ДНК-генеалогии ложиться вся Y-линия A-T, точнее она младше и имеет возраст примерно в 120 тысяч лет, но в данном случае это не важно и указывает на прохождение "бутылочного горлышка" уже внутри популяции людей анатомически современного типа. От этой линии и пошел весь род человеческий. Но дело в том, что в 2011 году была найдена еще одна ДНК Y-хромосомная линия, названная A00. Она тоже была найдена в Африке, но она намного древнее линии A-T, и период отделения линии A00 от линии A-T приходиться на примерно 300 тысяч лет назад, т.е. до формирования антропологически современного человека. Сейчас мы не можем сказать была эта линия в одной популяции и осталась минорной, либо была характерна для другой популяции, а в дальнейшем ассимилирована людьми современного типа. В любом случае её частота не превышает даже 2-х процентов в популяциях центральной Африки и говорить о каком-то качественно высоком генетическом (аутосомном) вкладе просто нет оснований. По результатам исследований генетик Сванте Паабо сделал заключение, что все евразийцы имеют неандертальскую примесь от 2-х до 4-х процентов, но данная данная примесь отсутствует в субсахарской Африке, что служит основанием считать что смешение Homo Sapiens с неандертальцем произошло в районе Ближнего Востока на самом раннем этапе выхода рода Хомо Сапиенс за пределы Африки. при этом время разделения неандертальской генетической линии и Хомо Сапиенс оценивается приблизительно в 500 тыс. лет назад. В Азии по некоторым исследованиям до 8% в регионе Папуа-Новая Гвинея имеется примесь еще одной генетической линии, названной Денисовской (по названию пещеры Денисова, где были найдены останки). Опять же прямых Y-линий и мт-ДНК линий ни от неандертальца, ни от Денисовца не осталось, а генетический вклад на уровне 2-8% не позволяет достоверно сказать что это повлияло на антропологический облик населения разных регионов. Эти примеси на уровне 2-8% могут касаться только тех генов, которые ответственны за иммунную систему, как HLA. Все это достоверно указывает на единое происхождение всех людей и является главным контраргументом для теории мультирегиональности. Человек сформировался в одном месте и у него были конкретные единые для всех предки вне зависимости от расы, но в дальнейшем по мере миграций были накопления мутаций, которые привели к формированию рас. Скрещивание в представителями других видов способствовало эволюционному иммунной системы.
Еще раз напомню, что для ДНК-генеалогии характерны два типа мутаций - это тандемные STR и однонуклеотидные SNP. Принципиальное их отличие в тех возможностях что они предоставляют для исследования. STR мутации наиболее применимы в классической генеалогии, а SNP мутации по большей части для популяционной генетики. STR мутации более часты и менее стабильны и потому даже на дистанции в несколько поколений позволяют видеть изменения, а на основе частот этих изменений рассчитывать генетическое расстояние разделяющее двух тестируемых. SNP мутации можно считать и дополнительным инструментом и в тоже время четким независимым ориентиром для сравнения STR-деревьев. SNP мутации более стабильны, в отличие от STR и потому именно они характеризуют субклады и терминальные снипы обозначают что для определенной группы протестированных характерен более близкий общий предок. STR в таким случаях могут создавать видимое сближение двух линий вследствие случайности накопления мутаций, иерархическое древо SNP-мутаций лишено таких ошибок.
Сами тандемные повторы STR локализованы каждый на своем участке Y-хромосомы. Всего таких участков чуть больше четырехсот и они пронумерованы за индексами DYS, DYF и т.д. с соответствующим номером. У всех людей эти маркеры одинаковые, за исключением аллелей - т.е. количеством повторов. Есть конечно и такие случаи, как обнуление в определенном маркере, либо даже целой группы маркеров - но эти случаи достаточно редки и мы не будем акцентировать на них внимание.
Теперь коснемся всех неафриканских ДНК-генеалогических линий. Основной их особенностью является дочернее положение по отношению к африканским ДНК-линиям, причем наиболее близкий общий предок для большинства африканских и евразийских линий находиться на уровне гаплогруппы B-T и жил он в Африке примерно 70 тыс. лет назад. Сразу обращает внимание большой временной разрыв между гаплогруппами B-T и A-T. Этот разрыв более чем в 70 тыс. лет тоже является "бутылочным горлышком" для общего предка B-T.
В любом случае можно констатировать что все современные люди имеют общего предка в виде Y-ДНК Адама, жившего в Африке. В дальнейшем одной из первых отделилась линия C, связанная с первой прибрежной миграцией из Восточной Африки в южную Азию, а затем в восточную и юго-восточную. После неё уже одна из линий сводной гаплогруппы DE, от которой потом образовалась азиатская гаплогруппа D. Ну и наконец около 50 тыс. лет назад сводная гаплогруппа F, вероятно тоже с Ближнего Востока.
Бывают случаи что и у родных братьев могут различаться гаплотипы и гаплогруппы, это так называемые случаи "незадокументированного биологического отцовства". Считается что в европейских популяциях это колеблется на уровне 3-5%, а по некоторым исследованиям и 10%.
Например, нечто похожее наблюдается у некоторых Рюриковичей, меньшая часть из которых принадлежат к гаплогруппе R1a1-L260 - это могли быть как "самозванцы" на определенном этапе, так и передача рода по женской линии, но гаплогруппу это естественно не передало. Для гаплогруппы N1c1-L550 характерно присутствие во всех линях у потомков Рюрика, т.е. эта гаплогруппа является единственной общей для всех Рюриковичей, в то время как остальные характерны только для отдельных линий Рюриковичей. Данная "вилка" гаплотипов указывает что остальные гаплогруппы были привнесены на различных этапах, в тоже время и норманнскими они не являются - их нет в Скандинавии, а L550 есть.
Среди многих однофамильцев обнаружилось, что они происходят от разных предков и соответственно имеют различные гаплогруппы или субклады. Аналогично вышло и у евреев, что можно объяснить несколькими причинами. Первая - это то, что за три с лишним тысячи лет относительной изоляции (по религиозным и прочим причинам) евреев от «гоев» у евреев выработались характерные ДНК-генеалогические линии, порой четко отличающие евреев от неевреев при относительно большом количестве различных гаплогрупп и субкладов. Поэтому наблюдается парадокс – сами евреи определяет еврейство исключительно по матери, но ДНК-генеалогические линии у них часто характерные и почти безошибочно идентифицируют их носителей как евреев, независимо от их религиозной принадлежности, гражданства, или места жительства. Вторая причина – потому, что евреи более других (и это «экспериментальный факт») интересуются своей генетикой и ДНК-генеалогией, своими корнями. Причиной может быть как более высокий уровень образованности, так и большей мобильности еврейского населения. Сегодня, в некоторых случаях с помощью ДНК-генеалогии связи восстанавливаются. Никакого вторжения в история евреев тут нет - ДНК-генеалогия изучает все без исключения этносы.
По мнению отдельных ограниченных людей, ДНК-генеалогия, как и антропология – это попытки разделить людей на «высших и низших». Это конечно далеко от правды. ДНК-генеалогия - это один из дополнительных инструментов для изучения нашей истории, и она лишний раз подтверждает, что все люди - родственники, а невидимые линии в лице субкладов, гаплогрупп и аутосомных маркеров как сетью накрывают всю нашу Землю.
Добавлю очередное положение - нельзя сравнивать мутации в случайных парах гаплотипов. Все мутации носят случайный характер, а потому для использования их в сравнительной базе необходимо помнить о размере этой самой базы. Выборка должна быть не только относительной великой, но и подробной. Т.е. если мы анализируем группу из 10 гаплотипов, то они должны быть по крайней мере 67-маркерные, а глубина протестированных снипов должна актуально отражать текущее состояние и быть максимально подробной согласно древа ISOGG на исследуемый год. При исследовании всего 2-х или 3-х 12-маркерных гаплотипов мы будем иметь погрешность, значительно превышающую сами расчеты в несколько раз! Если гаплотипы подробно проснипованы, то это исключит возможное неоднозначное толкование происхождения данной генетической линии, её территориально-географический путь миграции.
Теория вероятности позволяет нивелировать возможные погрешности и подтвердить родство мужчин или женщин, принадлежащих одному роду (одному субкладу гаплогруппы). Если два гаплотипа различаются на одну мутацию на 12-маркерных гаплотипах, то общий предок их мог жить 100 - 50 000 лет назад с надежностью 90%. Как видно, информативность такой информации стремиться к нулю. Если же они данные гаплотипы имеют эксперементально подтвержденный снип, то это сокращает погрешность и их общий предок мог жить 100 - 7 000 лет назад. Как видно, тоже весьма низкая информативность. В том случае, когда два 67-маркерных гаплотипа различаются на одну мутацию, то их общий предок жил 30 до 200 лет назад. Одним словом, общий предок этих двух человек с 90%-ной вероятностью подапает в интервал времени от 200 лет назад до настоящего времени. Это уже генеалогические дистанции, и высока вероятность найти архивные записи про этого общего предка, например в метрических книгах или в исповедных росписях. В данном случае выполнена основная задача ДНК-генеалогии, которая либо подтвердила родство двух генеалогических линий, либо обнаружила данное родство на определенной временной глубине. В общем случае, одна мутация в двух 67-маркерных гаплотипах– это примерно 120 лет до общего предка.
Две мутации – это примерно 200-250 лет до общего предка, с такой же 90%-ной вероятностью. Пять мутаций в двух 67-маркерных гаплотипах – это уже примерно 500-700 лет до общего предка. 10 мутаций – от 1000 до 3000 лет. При наличии более 15 мутаций нужно уже обязательно подтвердить отношение к единому субкладу с помощью SNP-тестирования.

Как часто происходят мутации?

Для ответа на этот вопрос стоит сразу уточнить, что мутации бывают двух разных типов – тандемные STR и точечные SNP.
Рассматривать STR мутации на маломаркерных гаплотипах - не имеет большого смысла, это не более чем "гадание на кофейной гуще", и как мы разобрали выше не несет кокретной ДНК-генеалогической информации. Основное отличие точечных мутаций SNP (снип) в том, что они происходят раз и навсегда. Они и являются метками гаплогрупп и субкладов.
В 37-маркерном гаплотипе в среднем одна мутация происходит раз в 230 лет, а в 67-маркерном – раз в 120 лет, а в 111-маркерном – раз в 70 лет. Это и есть средние частоты мутаций в гаплотипах.
Основной вывод, который можно извлечь из данных расчетов - это то, что мы можем определить когда примерно жил общий предок для 2-х или большей группы людей. Если данный расчет показывает, что общий предок жил не более 400 лет назад, то стоит заняться поиском в архиве и найти конкретное имя, фамилию, национальную и сословную принадлежность данного предка.
В тех случаях когда при расчете мы получаем, что общий предок жил более 600 лет назад, то за редким исключением узнать его имя и фамилию с сословной принадлежностью уже вряд ли возможно, тем не менее можно получить некую проекцию и хотя бы установить предполагаемую этническую принадлежность и регион происхождения - в некоторых случаях этого уже достаточно - узнать из каких краев предок пришел и на каком языке говорил 600, 700 или 1000 лет назад. Потому мы имеем очередное заключение – гаплотипы и субклады часто (но не всегда) связаны с определенными территориями и этносами.
Вы спросите - А как такое возможно? Объясняю: в древности большинство людей передвигались племенами, родами. Род, по определению, это группа людей, связанных родством. То есть гаплотипы и субклады у них одинаковые или близкие. Проходили тысячелетия, численность родов порой сокращалась до минимума (бутылочное горлышко популяции), и если выживший имел некоторую мутацию в гаплотипе, то его потомки уже «размножались» с этой новой мутацией. Некоторые люди покидали род по своей или чужой воле – плен, бегство, путешествия, военные походы, и выжившие начинали новый род на новом месте. В конечном итоге ДНК-генеалогия выявила некоторую генетическую "пятнистость", и каждое пятно порой имеет свой превалируюший гаплотип, гаплотип субклада или рода. На тех территориях где субклады из различных гаплогрупп делят единый генетический аутосомный массив, культуру, язык в течением многих веков или даже тысячелетий - мы имеем уже набор характерных субкладов для определенной территории или этноса. Наиболее распространенный гаплотип в каждом из субкладов "побратимов" называют «модальным».
Точечные мутации, однонуклеотидные SNP. Раз появившись, они уже не элиминируются, за редким исключением. Теоретически, в том же нуклеотиде может произойти другая мутация, изменив первую. Но нуклеотидных пар в геноме и в Y-хромосоме в частности – миллиарды и миллионы, и вероятность такого события в одной и той же позиции крайне мала. Всего в хромосомах генома насчитали более трех миллиардов пар нуклеотидов и около 59 миллионов в Y-хромосоме, но в ДНК-генеалогии нашли применение нескольким сотням тысячам, которые, как уже было пояснено, называют «снипы», что и переводится с английского языка как «однодукоелтидный полиморфизм». Так вот, те, кто в древности покинул свой род по своей или чужой воле, уже имели в своей Y-хромосоме эти самые снипы, причем во множестве. Все они передавались сыновьям, в результате той самой репликации ДНК от отца к сыну. Так что все мы имеем и тандемные мутации STR, и снипы SNP в наших аутосомах генома и в Y-хромосоме. В мт-ДНК мы используем только снипы. Из сотен тысяч снипов, которым в ДНК-генеалогии нашли применение, около 700 тысяч используются в аутосомном сравнительном анализе, и только около десятка тысяч оказались удачными метками для определения субкладов Y-ДНК гаплогрупп. Часть этих снипов получили циферно-буквенные обозначения, из которых гаплогруппам особо древнего порядка и присвоили однобуквенные обозначения от А до Т, в некоторых случаях случае в хронологическом порядке появления соответствующей гаплогруппы на планете, по крайней мере на момент их обнаружения.!!!

Итак, очередное положение – людей можно классифицировать по древним "родам" (гаплогруппам) не и не столько по виду гаплотипов, как по наличию определенных снипов. Например, гаплогруппы А и В – исконно африканские и самые древние в плане отделения от общего человеческого рода A-T; гаплогруппа С3 – условно монголоидная (и значительной части американских индейцев, потомков монголоидов), а также австралоидная; гаплогруппа J – исходно Ближний Восток, причем J1 – в основном евреи, арабы, дагестанцы, а гаплогруппа J2 – в основном жители Средиземноморья (хотя также ингуши, чеченцы, индусы и часть евреев тоже); гаплогруппа N – многие жители Китая, Сибири, севера России, части Скандинавии и всей Прибалтики, куда и прибыли носители гаплогруппы N многие тысячелетия назад. Гаплогруппа R – происхождение до конца неясно, отцы-основатели ДНК-генеалогии определили ее происхождение как азиатское и скорее всего первоначально не европеоидное, но, глядя на большинство современных европейских носителей гаплогрупп R1a1 и R1b1a2 этого уже не видно. Скорее всего гаплогруппа R появилась в Южной Азии около 30-40 тысяч лет назад, вместе с гаплогруппами Q и N, сегодня в основном тоже европеоидными, до этого гаплогруппа I в своей части после отделения от гаплогруппы IJ перешла в Европу 35-40 тысяч лет назад, став кроманьонцами и граветтами, а гаплогруппа R (или R1) перешла в Азию, дав далее гаплогруппы R1a и R1b. Подгруппа R1b - преобладающая подгруппа Западной Европы, доля которой превышает 90% в некоторых регионах Испании и Ирландии), и R1a - преобладающая в Восточной Европе, России, Украине, а также имеющая значительное представительство в Индии (более 100 млн человек, не менее 16% от мужской популяции, но по некоторым данным и 30%), куда эта гаплогруппа (R1a1) была принесена из Восточной Европы и Русской равнины. Гаплогруппой R1a1-Z93 отмечены и довольно резко очерчены территории Средней Азии (в Киргизии и Таджикистане), куда снип Z93, образующий R1a1-Z93, был принесен его обладателями – потомками андроновцев- носителями гаплогруппы R1a1-Z93 - по дороге в Индию (для ариев это R1a1-L657 и другие гаплогруппы) и Китай. Интересно, что эти довольно резкие очертания границ гаплогруппы R1a1-Z93 в Средней Азии в ряде случаев, возможно, воспроизводят маршрут похода обладателей R1a1-Z93. А на переходе из горной долины Памира в Индостан, в самой теснине перехода, по которому шли предки, целая малая народность так и донесла до современности этот снип, образующий R1a1-Z93, в 80 процентов состава этой народности, под названием ишкашим. Гаплогруппа R1a1-Z93 представлена и в Восточном Иране, что, видимо, отражает арийский период этого региона в первом тысячелетии до нашей эры, примерно в то же самое время, что и переход в Индию.
Итак, данное положение сводится к тому, что у каждого мужчины есть снип из определенного набора, по которому можно сразу отнести носителя к определенному древнему "роду". Времена появления снипов, обычно применяемых в ДНК-генеалогии, относятся к диапазону от 15-40 тысяч лет для «старых» снипов, 6-12 тысяч лет - для «средних» и до 2-5 тысяч лет и менее - для «молодых». Снип гаплогруппы R1a1, преобладающей в России, образовался примерно 20 тысяч лет назад, как будет изложено ниже. Снип М458 субклада R1a1a1 образовался примерно 3900±300 лет назад.
Положение девятое – гаплогруппы не просто соответствуют определенным родам, но образуют определенную последовательность, лестницу гаплогрупп, показывающих их иерархию, последовательный, ступенчатый переход от древнейшей гаплогруппы А до самой недавней гаплогруппы R (технически самыми последними гаплогруппами являются недавно введенные в номенклатуру гаплогруппы S и Т, но они ведут свое начало от промежуточной по положению гаплогруппы К). Эта последовательность называется «филогенетическое дерево гаплогрупп Y- хромосомы». Для его построения необходимо выполнение двух основных критериев – снип, образующий гаплогруппу, должен происходить со скоростью, не превыщающей 5х10-7 мутаций/поколение, и что снип должен происходить не более двух раз за всю истории популяционной генетики. Чтобы пояснить эти два положения, напомним, что снип – это определенная мутация в определенном нуклеотиде (или в нескольких нуклеотидах одновременно). Например, гаплогруппа R1a1 определяется как имеющая мутацию М17 с идентификационным индексом rs3908, которая превратила четырехнуклеотидный прогон в трехнуклеотидный GGG в Y- хромосомном участке под номером 68 и в позиции под номером 20192556. Носители той же гаплогруппы имеют также мутацию М198 с идентификационным индексом rs2020857, которая превратила цитозин в тимин (С в T) в Y- хромосомном участке под номером 45 и в позиции под номером 13540146. Вышестоящей гаплогруппой является R1a, c определяющей мутацией SRY10831.2 с идентификационным индексом rs2534636, которая превратила гуанин в аденин (G в A) в Y- хромосомном участке под номером 135 и в позиции под номером 2717176. Это – необычная мутация, поскольку ровно обратная ей есть у всех людей, потомков вышедших из Африки (по представлениям современной ДНК- генеалогии), и именно сводной гаплогруппы BТ (то есть включающей в древние времена все гаплогруппы от B до R, поскольку их снипы тогда еще не образовались). Так вот, переход от древнейшей гаплогруппы A в ту сводную BR произошел посредством мутации SRY10831.1 с тем же идентификационным индексом rs2534636, только там, наоборот, аденин превратился в гуанин (А в G) в том же самом Y- хромосомном участке под номером 135 и в позиции под номером 2717176. Другими словами, гаплогруппа R1a вернулась к гаплогруппе А, но с новыми дополнительными мутациями, которые набежали за десятки тысяч лет. Но вот той самой мутации, которая есть у всех неафриканцев на планете, в нас, восточных славянах, нет. Она вроде как заросла. Такие возвратные мутации называются у генетиков рекурентными. Они редко, но бывают. Конечно, соблазнительно было бы объявить, что мы, восточные славяне, и есть самые первые люди на Земле, поскольку только у двух гаплогрупп, африканской А и восточнославянской R1a, нет этой самой мутации, как нет ее и у приматов, а у других она появилась позже, начиная со сводной гаплогруппы BТ – но к этому у нас нет оснований. Потому что в "братской" гаплогруппе R1b, которая составляет большинство западноевропейцев, эта мутация есть. Как и другие мутации, роднящие нас с «вышестоящими» гаплогруппами R1 и N. Так что получается, что в гаплогруппе R1a1, «восточнославянской» (на территории России), эта мутация просто «закрылась», гуанин вернулся в аденин. Случается.
Возвращаемся к двум основным критериям вхождения в дерево гаплогрупп отдельной самостоятельной гаплогруппой. Максимально допустимая скорость «сниповой» мутации 5х10-7 на поколение означает, что мутация в любой генеалогической линии должна происходить реже, чем раз в два миллиона поколений, то есть раз примерно за 50 миллионов лет. То есть она действительно должна быть практически необратимой. Это и делает человеческие рода, основанные на классификации по снипам, совершенно стабильными. Потому они и не ассоциируются за практически бесконечное время, не говоря от каких-то десятках тысяч лет. Но мутации – дело статистическое, и все может случиться и за более короткое время. Поэтому – второй критерий: если сниповая мутация и случится чаще, чем ожидается, то уж во всяком случае не чаще, чем два раза за историю человечества. Если случилась три раза – она из списка снипов вычеркивается как ненадежная, способная «взбрыкивать». Вот в R1a она произошла уже два раза, ситуация на пределе. Если в ближайшие пару миллионов лет произойдет еще раз, придется ее вычеркнуть.
Есть еще важный критерий – все гаплогруппы должны включать снипы «вышестоящих» гаплогрупп. То есть принцип «лесенки» должен выполняться. Преемственность узловых родов человечества должны соблюдаться.
Все это делает филогенетическое дерево гаплотипов достаточно прочной и обоснованной структурой. У него есть только одно слабое место – само дерево, ее филогения не показывает, на каком континенте зародилось человечество, откуда пошли гаплогруппы, начиная с первой, гаплогруппы А. Говоря языком филогении, дерево гаплогрупп не «укоренено». Укоренение дерева – результат интерпретаций наблюдений и доступных экспериментальных данных. К этому мы еще вернемся, а пока – как же представляется укоренение и последующее развитие дерева гаплотипов в пространстве и во времени? Как, откуда и куда шли миграции родов человечества? Это и есть центральный вопрос ДНК-генеалогии. Ниже – результат консенсуса специалистов в том виде, как он изложен в программном документе Международного общества генетической генеалогии (ISOGG) за 2013 год, хотя определенные положения там определенно не доработаны.
В целом у специалистов-генетиков и биологов за последние 15 лет сложилось убеждение, что человечество вышло из Африки. На этом основании было построено филогенетическое дерево гаплогрупп, начинающееся от африканской гаплогруппы A, и продолжающееся до самой молодой, заключительной гаплогруппы R (недавно, как уже упомингалось, были добавлены еще две гаплогруппы, S и Т, но они ведут свое начало от более ранней гаплогруппы К). По этим представлениям, гаплогруппа А образовалась примерно 80 тысяч лет назад. До этого рода человечества как рода (гаплогруппы) не рассматриваются. Здесь не нужно путать понятие «рода» (tribe – англ.) в ДНК-генеалогии с понятием «рода» (genus – лат.) в биологии.

Гаплогруппы R1a, N, G, J2, J1, R1b. Миграции

Возможно, это найдет полное понимание у антропологов, поскольку до этого, то есть до образования гаплогруппы А (60-80 тысяч лет назад) и до образования анатомически современного человека, Homo sapiens, 100-200 тысяч лет назад, понятие «человечества» стоит на шаткой базе. Предки определенно были, но не от «человечества». Это могли быть «продвинутые» неандертальцы, гейдельберги, архантропы, палеоантропы, эректусы и прочие гоминиды (здесь мы умышленно смешиваем разные номенклатуры рода Homo семейства гоминид). Относительно немного представителей гаплогруппы А осталось в Африке, в частности, в Эфиопии и Судане, и среди популяций с щелкающими языками. Популяции с этой гаплогруппой разбросаны по всему континенту «пятнами». Похоже, что это все, что осталось от самой древней гаплогруппы. Расчеты времен жизни общего предка с помощью реальных гаплотипов гаплогруппы А проведены в статье. У этой гаплогруппы есть свои подгруппы с более недавними снипами, такие, как подгруппы A2, A3b1, A3b2 (снипы М6, М51 и М13, соответственно). А2 и А3b1 живут преимущественно в южной Африке, причем A3b1 – почти исключительно койзанская популяция. 1.1% чернокожих африканского происхождения в США имеют гаплогруппу A3b2.
Cводная (в те времена) гаплогрупппа ВТ образовалась из гаплогруппы А 55 тысяч лет назад, в северо-восточной Африке, и гаплогруппа В оформилась примерно 50 тысяч лет назад. Расчеты времен жизни общего предка с помощью реальных гаплотипов гаплогруппы B проведены в статье. Территория и частота встречаемости примерно та же, что и гаплогруппы А, но добавляются центральноафриканские пигмеи и южно- африканские койсаны (гаплогруппа B2b). Язык банту распространен во многом среди носителей гаплогруппы B2a. К гаплогруппе В относятся 2.3% американских чернокожих (афро-американцев).
От гаплогруппы В отделилась сводная гаплогруппа СF, которая и мигрировала из Африки. Это произошло в интервале 31-55 тысяч лет назад. От этой сводной гаплогруппы 50 тысяч лет назад образовалась гаплогруппа С, ее носители мигрировали на восток, и часть ее шлейфа осталась на юге Аравийского полуострова, остальные через Пакистан и Индию, Шри Ланку и через Юго-Восточную Азию ушли в Австралию. Подгруппы этой гаплогруппы наблюдаются в Японии (С1), в Полинезии, Меланезии и в Папуа-Новая Гвинея (С2), в юго-восточной и Центральной Азии (С3), среди аборигенов Австралии (почти исключительно С4).
От сводной гаплогруппы CF 50 тысяч лет назад образовалась сводная гаплогруппа DE, которая в свою очередь отдельной миграцией пренесла данный маркер в Восточную Азию, где в дальнейшем образовалась гаплогруппа D, которая сегодня у айнов и на Андамандских островах. Носители D1 живут в Тибете, Монголии, Центральной Азии, Юго-Восточной Азии, D2 – почти исключительно в Японии. Тот факт, что в Тибете примерно 50% гаплогруппы D, в Японии – 35%, может указывать на миграционные связи древних обитателей Азии. Высокое содержание гаплогруппы D2 наблюдается среди популяции айну. Гаплогруппа Е появилась, видимо, в Восточной Африке. Основания для этого предположения – что гаплогруппы E и D были в прошлом тестно связаны, но D в Африке не наблюдается. Гаплогруппа Е1b1 распространилась на огромные территории в южной Африке а в Европе есть только один из субкладов гаплогруппы E1b1b1. Большинство афро-американцев имеют именно эту гаплогруппу E. Тот факт, что гаплогруппы F в Африке практически нет, но более 90% людей Земли имеют гаплогруппы, нисходящие от F, может означать, что она образовалась уже за пределами континента, или вышла из Африки в составе очень небольшой группы людей.

Гаплогруппа G, которая предположительно образовалась 30 тысяч лет назад в Северной Месопотамии или Закавказье, сегодня наблюдается в основном на Кавказе, в Иране, на Ближнем Востоке, и в Средиземноморье, но ее почти нет на севере Европы – менее 2% популяции. На юге Европы она достигает 8-10% от общего состава Испании, Италии, Греции, Турции. Значительная доля гаплогруппы G наблюдается в Северной Осетии (до 50%), в Грузии и в Азербайджане. Гаплогруппу G имел И. Сталин (тест проведен по ДНК его внука), причем гаплотип практически в точности соответствует гаплотипам осетинского района где рапространен субклад G2a1, где и предполагалась родина его предков. В Европе наблюдается преимущественно гаплогруппа G2а3b, в Иране – гаплогруппа G1.

Гаплогруппа Н образовалась из F примерно 45-50 тысяч лет назад, предположительно в Индии, там в основном и осталась. Эта гаплогруппа пришла в Европу с цыганами в виде подгруппы Н1.
Сводная гаплогруппа IJK, образовавшаяся из F на Среднем Востоке 50 тысяч лет назад, сначала отделила сводную гаплогруппу IJ и в дальнейшем частью мигрировала на восток в сторону Южной Азии, где потом произошла мутация определяющая отдельную гаплогруппу K. Гаплогруппа IJ разделилась на I и J, и разошлась по Ближнему Востоку, Средиземноморью и далее по Европе, причем в Европу сначала прибыла гаплогруппа I, по всей видимости, с Русской равнины или с Балкан, куда мигрировала из Месопотамии через Кавказские горы, или в обход их. Это – новое положение, и оно потребовалось, чтобы объяснить наличие многих археологических памятников на Русской равнине с датировкой 50-45 тысяч лет назад, появление протоевропеоидов в Европе 40 тысяч лет назад. Сейчас гаплогруппа I (в составе двух основных субкладов – I2 [«балканской», которую стоило бы назвать «полесской»] и I1[«скандинавской»]) охватывает примерно 20% европейцев, будучи 2-ой по численности после гаплогруппы R1b. Названия этих гаплогрупп совершенно условные, и даются здесь просто для ориентации, потому что указанные территории содержат наибольшие доли этих гаплогрупп. За пределами Европы гаплогрупп I1 и I2 практически нет. I2 – старейшая гаплогруппа в Европе.
Гаплогруппа J1 наблюдается преимущественно у арабов и евреев, генеалогические линии которых разошлись примерно 4000 лет назад, в любопытном соответствии с тем, что изложено в Библии и ее трактовках. Так, исход из Египта трактуется как имевший место в ходе извержения вулкана Санторин примерно 3600 лет назад, а библейский Авраам жил за 400 лет до того. В Египет, как излагает Библия, пришел внук Авраама Иаков с детьми и семейством. По иронии судьбы, евреи и арабы, включая палестинских арабов, в значительной степени делят не только гаплогруппу J1, но и ее подгруппу J2. Они – "близкие" ДНК-генеалогические родственники. Гаплогруппа J2 наблюдается среди жителей Средиземноморья – греков, итальянцев, а также многих евреев, выходцев с Ближнего Востока. Немало ее в Индии, и расчеты времен жизни их индийских общих предков даны в статье.


Карта примерного пути миграции гаплогрупп потомков K, R, Q, N.

Сводная гаплогруппа MNOРS (снип M526) образовалась из гаплогруппы К примерно 40-45 тысяч лет назад предположительно в Юго-Восточной Азии (этот сценарий выглядит наименее противоречивым исходя из распространения гаплогрупп потомков N, O, P, M и S), потом разделилась на гаплогруппу N, заселившую Феноскандию, Урал, Сибирь и территории южнее и севернее, гаплогруппу О, заселившую Восточную Азию и Юго-Восточную Азию, и Р, ушедшую в восточную Сибирь, где в дальнейшем образовалась Q и Южную Азию, где в дальнейшем образовалась гаплогруппа R. Та же гаплогруппа К дала сперва гаплогруппу LT в южной Азии, которая потом разделилась на L и T (в основном они так и остались в южной Азии), а потом уже после миграции на восток в сторону Индостана дала сводную азиатскую гаплогруппу MNOPS. Гаплогруппа L1 наблюдается в основном в Индии и Шри-Ланке (как субклад L1) и Пакистане (L3), гаплогруппа M в основном находится в Папуа – Новой Гвинее, где ее насчитывается от трети до двух третей всей гаплогруппы М в регионе. Несомненная европеоидность финнов, русских поморов, и этнических русских гаплогруппы N и R1a, проживающих в немалой степени в регионе от Белого моря до Новгорода-Пскова указывает на то что антротип совершенно не связан с мутациями на Y-хромосоме. Не исключено, что гаплогруппа N, наряду с R, образовалась (или развилась) на Алтае или в Южной Азии, и только потом, 30-20-15 тысяч лет назад мигрировала на восток, перейдя на Алтай и далее в Китай. Археологические находни европеоидов в Прибайкалье с датировкой 24-15 тысяч лет назад по некоторым данным указывают на миграции с Запада в данный регион уже в палеолите. Возможно это были G или IJ или I. В Европе также археологически подтверждено присутсвие монголоидов и папуасоидов уже в палеолите, хотя на большей территории Европы проживали европеоиды, скорее всего гаплогруппа I.
Гаплогруппа Q наблюдается в значительной степени среди сибирских народов, а также у американских индейцев, включая потомков племен майя. Достаточно данной гаплогруппы у евреев-ашкенази, что относят к хазарским временам, поскольку общему предку этой гаплогруппы среди евреев не более тысячи лет. Другая версия маршрута миграции сводной гаплогруппы NO – из Северной Месопотамии 35-40 тысяч лет назад, на восток до Памирского узла, и далее по южной дуге до Индостана и Китая с последующей миграцией на север до Южной Сибири, Алтая и далее по северной дуге до Урала, Белого моря и Балтийского моря, куда носители гаплогруппы N прибыли только несколько тысяч лет назад, и образовали группы уральских и угро-финских языков. Еще в Зауралье они встретились с носителями гаплогруппы R1a1-Z93 от которых переняли часть лексики из «иранских» языков, с носителями гаплогруппы R1b-M73, которые и до настоящего времени местами остались на востоке Русской равнины, в Прикамье и Приуралье, и с носителями гаплогруппы I, древний язык которых остается загадкой.

Гаплогруппа R дала три наиболее известные гаплогруппы – R1a, R1b и R2. Коротко – R1a1-Z283 наиболее представлена в России (48% в среднем и до 62% в южных областях России) и в Восточной Европе (Польша, Украина, Белоруссия, примерно такие же или несколько меньшие доли в популяциях); в Центральной Европе и в Скандинавии ее примерно 15-20%, и в Атлантических регионах ее почти нет, порой на уровне единиц процентов. Гаплогруппа R1a1 образовалась примерно 20 тысяч лет назад в Азии, и разошлась на европейскую и азиатскую ветви. Первая мигрировала в Европу, где зафиксирована 7-9 тысяч лет назад, вторая – через Китай мигрировала в Индию и Пакистан, со временем общего предка там 8-12 тысяч лет назад.
Европейские R1a1 – это гаплогруппа древних «прото-индоевропейцев», в дальнейшем часть из них осталась в Европе, а часть (субклад R1a1-Z93) вновь стали азиатами, часть прибыли в Индию (R1a1-L657) примерно 3500 лет назад, и замкнули языковую связь межде Европой и Индией (и тогда же с Ираном). Примерно тогда же они прибыли в Анатолию, предположительно через Кавказские горы. В высших кастах Индии и сейчас около 40% носителей гаплогруппы R1a1. R1b1 – это, вероятно, носители «курганной культуры» 5-7 тысяч лет назад в южных степях России и Украины, на своем пути из Центральной Азии до Ближнего Востока, Северной Африки (включая Египет и Алжир), и через Пиренейский полуостров – в Европу, где они сейчас наиболее широко представлены. Гаплогруппа R2 – относительно недавняя, преимущественно локализована в Индии, ее возраст там около 7 тысяч лет.
Положение десятое – в ДНК-генеалогии обычно оперируют поколениями. Поколение в контексте ДНК-генеалогии – это событие, которое происходит четыре раза в столетие. Численно и по времени оно близко к продолжительности поколения в житейском смысле этого слова, но не обязательно равно ему. Хотя бы потому, что продолжительность поколения не может быть точно, или хотя бы в среднем определена, и «плавает» в реальной жизни, в зависимости от многих факторов, включая культурные, религиозные, и бытовые традиции, примерно и в среднем от 16 до 45 лет. В древности этот диапазон был, видимо, заметно смещен к первой величине. Поэтому использовать столь «плавающую» величину для расчетов в широких временных диапазонах и для разных народов не представляется возможным или разумным. Скорости мутаций в моей работе откалиброваны под условно расчитанное поколение продолжительностью 30 лет. Если кому-то больше нравится 18-35 лет на поколение, или любое другое количество лет, скорости придется пересчитывать, и в итоге окажутся ровно те же величины в годах. Так что сколько лет приходится на поколение – в данном случае не имеет значения, потому что при расчетах меньшему числу лет на поколение будет просто соответствовать пропорционально большее число поколений, и итоговая величина в годах не изменится.
Положение одиннадцатое – только те мутации в гаплотипах имеет смысл рассчитывать, экстраполируя к времени общего предка, которые подчиняются определенным количественным закономерностям. Другими словами, ДНК-генеалогия оперирует тремя экспериментальными факторами – (1) наличием снипов, относящих человека к определенному роду, (2) наличием мутаций, позволяющих оценивать время, прошедшее от общего предка совокупности гаплотипов, и – при больших выборках – от начала самого рода, от самого далекого из предков ныне живущих потомков данного рода, и (3) закономерности переходов гаплотипов в их мутированные формы, без численного учета самих мутаций. Это позволяет оценить, насколько достоверны расчеты предка по мутациям, и дает еще один, независимый способ расчетов.
Касательно происхождения русских - есть замечательная работа Русский генофонд на Русской равнине

Сами гаплогруппы не несут генетической информации, т.к. генетическая информация находиться в аутосомах- первых 22 пар хромосом. Посмотреть распространение генетических компонент в Европе можно здесь. Гаплогруппы являются всего лишь метками давно минувших дней, на заре формирования современных народов.


Скачать подробное филогенетическое дерево Y гаплогрупп
Скачать карту путей миграции Y-гаплогрупп

haplogroup.narod.ru